NIPT (ang. noninvasive prenatal testing) to tak zwane nieinwazyjne testy prenatalne.
NIPT to nowoczesne i innowacyjne badania wykorzystywane do określenia ryzyka wystąpienia najczęstszych zespołów wad wrodzonych u płodu. W badaniach tych wykrywa się oraz poddaje analizie pozakomórkowe fragmenty wolnego DNA płodowego. Wolne DNA płodowe wykrywane jest we krwi kobiety ciężarnej już od 10-tego tygodnia ciąży.
Są to w pełni bezpieczne badania zarówno dla matki, jak i jej dziecka. Dlatego też, każda kobieta ciężarna, która chce mieć pewność, co do zdrowia jej dziecka może rozważyć możliwość wykonania takiego badania.
Jak działają nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT)?
Już w pierwszym trymestrze ciąży we krwi matki obecny jest cffDNA czyli wolne płodowe DNA. Jest to materiał genetyczny dziecka, który przez łożysko przedostaje się do krwiobiegu matki i w nim krąży. Po około 10-ciu tygodniach ciąży ilość cffDNA płodu we krwi matki osiąga stężenie wystarczające do analizy i oceny ryzyka nieprawidłowości chromosomowych. Aby możliwe było precyzyjne określenie takiego ryzyka, frakcja płodowa musi wynosić przynajmniej 4%. Jeżeli w pobranej próbce krwi byłoby mniej niż 4% wolnego DNA, wówczas kobieta zostaje poproszona o ponowne pobranie. Nie ponosi przy tym żadnych dodatkowych kosztów.
Jakich informacji dostarcza badanie?
Test prenatalny Harmony pozwala określić ryzyko występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak:
- zespół Downa (trisomia 21)
- monosomia X – nazywana także zespołem Turnera, w którym u osoby płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych oraz problemów z nauką
- zespół Edwardsa (trisomia 18)
- aneuploidie chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogące prowadzić do trudności w nauce i zaburzeń behawioralnych oraz innych problemów zdrowotnych
- zespół Patau (trisomia 13)
- mikrodelecja 22q11.2 – nazywana także zespołem DiGeorge’a, zaburzenie spowodowane brakiem małych fragmentów (mikrodelecji) chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką
Istnieje również możliwość uzyskania informacji o płci dziecka – oznaczenie płci możliwe jest także u bliźniąt.
Wynik takiego badania dostępny jest w ciągu 8 dni roboczych.
NIPT to obecnie najbardziej dokładne ze wszystkich dostępnych badań przesiewowych oceniających ryzyko wystąpienia u płodu wad chromosomowych. Test prenatalny Harmony wykrywa ponad 99% przypadków zespołu Downa. Rutynowe badania przesiewowe natomiast mogą pominąć nawet 20% przypadków trisomii 21.
Dzięki bardzo wysokiej dokładności testów NIPT zmniejsza się konieczność wykonywania dodatkowych badań w związku z fałszywie dodatnim wynikiem uzyskanym w „zwykłym” badaniu przesiewowym.
Więcej informacji na temat badania na stronie internetowej www.badaniaprenatalnealab.pl
