Badania prenatalne - rodzaje, przebieg, celowość. Kluczowe informacje

Czym są badania prenatalne, jak przebiegają, kiedy i dlaczego powinny być wykonywane? Przedstawiamy najważniejsze informacje na temat testów prenatalnych.

Obecnie każdy lekarz ginekolog, prowadząc ciążę – zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników – powinien wykonywać trzy podstawowe badania w ciąży: badanie I, II i III trymestru. Z uwagi na to, że badania te wykonuje się w okresie prenatalnym, czyli w ciąży, nazywane są badaniami prenatalnymi.

Dla części kobiet niektóre z tych badań są refundowane, dla części nie – niemniej jednak każda kobieta w ciąży powinna zostać poinformowana oraz mieć możliwość wykonania takich badań.

Badania prenatalne – co to jest?

Badania prenatalne to badania, które są wykonywane w czasie ciąży i służą rozpoznaniu wad rozwojowych czy nieprawidłowości genetycznych (np. trisomii) oraz innych poważnych chorób płodu.

Wykrycie zaburzeń w rozwoju płodu pozwala na wdrożenie leczenia jeszcze w łonie matki lub przygotowanie do operacji noworodka tuż po porodzie. Badania prenatalne pozwalają też na poznanie płci dziecka jeszcze w czasie ciąży.

Jakie są rodzaje badań prenatalnych?

USG to najbardziej znane badanie prenatalne. Pozwala lekarzowi ocenić m.in. czy dziecko jest prawidłowo zbudowane, czy ma wszystkie części ciała. Powinno być wykonane w ciąży co najmniej 3 razy. Najważniejszym badaniem USG w diagnostyce prenatalnej wad rozwojowych lub nieprawidłowości genetycznych jest tzw. „USG genetyczne”, wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Badanie to wykonane jednak samodzielnie wykrywa jedynie ok. 60-70 % dzieci z trisomiami (w tym zespołem Downa) oraz innymi wadami genetycznymi.

TEST ZŁOŻONY, potocznie nazywany przez pacjentki „TESTEM PAPP-A”. Polega na analizie USG oraz wyników badań krwi matki pod kątem występowania u niej tzw. markerów chorób genetycznych. Test ten pozwala określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18), zespołu Patau (trisomia 13). Czułość takiego testu określana jest na około 90-95%.

WOLNE DNA PŁODOWE, czyli ocena wolnego DNA płodu w krwi matki. Jest to najbardziej dokładne badanie, określające ryzyko wystąpienia wybranych wad genetycznych. Jego skuteczność to 97-99% w wykrywaniu najczęściej występujących wad genetycznych u płodu. Przykładem takiego badania jest test HARMONY – najdokładniejsze nieinwazyjne badanie prenatalne.

AMNIOPUNKCJA to badanie inwazyjne dające ostateczną pewność. Wykonuje się je dopiero gdy po wykonaniu poprzednich tzw. przesiewowych badań prenatalnych jest podejrzenie nieprawidłowości. Badanie polega na pobraniu i ocenie komórek dziecka w płynie owodniowym.

Wykorzystanie badań prenatalnych pozwala na zastosowanie leczenia chorego dziecka jeszcze na etapie życia płodowego.

Kto powinien się zdecydować na badania prenatalne?

Przesiewowe badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta w ciąży, bez względu na wiek. Są to badania w pełni bezpieczne – zarówno dla matki jak i jej dziecka. Dopiero w przypadku podejrzenia nieprawidłowości w tych badaniach, lekarz prowadzący ciążę może zdecydować o potrzebie wykonania dodatkowych badań inwazyjnych, takich jak m.in. amniopunkcja.

Badania prenatalne – podsumowanie

  • Badania prenatalne pomagają wykryć niektóre choroby, wady rozwojowe czy nieprawidłowości genetyczne dziecka jeszcze w czasie ciąży. W przypadku niektórych wad, wiedza ta pozwala na zastosowanie odpowiedniego leczenia jeszcze w czasie ciąży.
  • Badania prenatalne wykonuje się zwykle między 11. a 14. tygodniem ciąży.
  • Test HARMONY należy do badań prenatalnych przesiewowych, nieinwazyjnych. Jest to najdokładniejsze przesiewowe badanie prenatalne, które można wykonać już po 10. tygodniu ciąży. Więcej informacji o badaniu na stronie www.badaniaprenatalnealab.pl