Test Harmony to najlepiej przebadany nieinwazyjny test prenatalny (badanie NIPT)*.

Na czym polega i jakie informacje pozwala uzyskać?

Badania prenatalne to element świadomej i bezpiecznej ciąży, który pozwala przygotować się do macierzyństwa. Dostarczają informacji, czy dziecko rozwija się prawidłowo i czy nie jest obciążone ryzykiem wystąpienia wybranych nieprawidłowości genetycznych. Taka wiedza pozwala przyszłej mamie w spokoju planować kolejne miesiące ciąży. Można ją uzyskać, wybierając nowoczesne badanie NIPT, jakim jest test prenatalny Harmony.

Test prenatalny Harmony jest dostępny dla każdej kobiety w ciąży

Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.

Szczególnie warto jednak rozważyć wykonanie badania NIPT, gdy:

wskazania do wykonania testu Harmony (badanie NIPT)

Badania prenatalne dają lekarzowi prowadzącemu ciążę możliwość oceny stanu płodu już na jego bardzo wczesnym etapie rozwoju. Jeśli zostałaby wykryta jakaś nieprawidłowość, zarówno lekarz, jak i rodzice, mogą odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka. Czasami możliwe jest też rozpoczęcie leczenia jeszcze podczas ciąży.

Nowością w diagnostyce prenatalnej są nieinwazyjne badania genetyczne (NIPT), które wykonuje się z krwi matki. Cechuje je bardzo wysoka skuteczność w wykrywaniu wybranych wad wrodzonych, takich jak np. Zespół Downa. Jednym z tych badań jest test prenatalny Harmony.

Zalety testu Harmony

zalety testu Harmony (badanie NIPT)

Czym jest test prenatalny Harmony?

Jest to bezpieczne badanie NIPT wykonywane z krwi matki, które pozwala wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10. tygodnia ciąży. Krew kobiety w ciąży zawiera niewielkie ilości wolnego DNA płodowego (cffDNA). Test prenatalny Harmony wykorzystuje cffDNA do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych wad genetycznych płodu.

Test Harmony jest również odpowiedni dla ciąż bliźniaczych, z zapłodnienia in vitro oraz ciąż z komórki jajowej dawczyni.
Wynik badania jest dostępny w ALAB laboratoria w czasie do 8 dni.

Czym test Harmony w ALAB laboratoria różni się od innych badań prenatalnych?

Test Harmony to najlepiej przebadany nieinwazyjny test prenatalny. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej dokładne badanie przesiewowe pierwszego trymestru ciąży. Test Harmony ma najwyższy wskaźnik wykrywalności najczęstszych trisomii (powyżej 99%). Zakres badania jest zgodny ze światowymi i krajowymi rekomendacjami – brak rzadko występujących mikrodelecji, które mogą obniżać wiarygodność testu. Co więcej, Harmony w wielu przypadkach pozwala uniknąć kolejnych badań, takich jak amniopunkcja, ingerujących w większym stopniu w organizm matki i dziecka. Doświadczenie firmy Roche zapewnia wiarygodne i pewne wyniki, a badanie jest rekomendowane przez kluczowych specjalistów w dziedzinie diagnostyki prenatalnej.

Jakie zaburzenia genetyczne obejmuje zakres testu Harmony?

  • zespół Downa (trisomia 21)
  • zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • aneuploidie chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogące prowadzić do trudności w nauce i zaburzeń behawioralnych oraz innych problemów zdrowotnych
  • zespół Patau (trisomia 13)
  • mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką
  • zespół Turnera (monosomia X) zaburzenie, w którym u osoby płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych oraz problemów z nauką

Wykonując test Harmony, możesz również poznać płeć dziecka.

Panel rzadkich mikrodelecji w testach NIPT – WADA czy ZALETA?

W składzie testu Harmony brak jest rzadko występujących zaburzeń, czyli tzw. mikrodelecji, które mogą wpływać na pogorszenie wiarygodności testów NIPT. W przypadku przesiewowych badań prenatalnych fakt ten nie jest wadą, ale zaletą. Zgodnie z najnowszymi światowymi rekomendacjami nie zaleca się wykorzystywania testów cffDNA w celu wykrycia rzadko występujących zaburzeń. Metody te nie są w tym zakresie wystarczająco dokładne.

Ważne:

Według aktualnych badań, PPV (od ang. positive predictive value) dla mikrodelecji wynosi zaledwie 5%. Oznacza to, że aż w 95% przypadków (gdzie określono ryzyko obecności rzadkiej mikrodelecji), po przeprowadzeniu dodatkowych badań inwazyjnych, wyniki te nie znajdują potwierdzenia w rzeczywistości. Może prowadzić to do wzrostu niepotrzebnie wykonywanych ryzykownych zabiegów inwazyjnych.

Test prenatalny Harmony to:

statystyki dotyczące testu Harmony (badanie NIPT)

Więcej informacji na temat badania uzyskasz u swojego lekarza prowadzącego ciążę oraz na stronie https://www.badaniaprenatalnealab.pl.

*Wyniki badań z wykorzystaniem testu Harmony opublikowano w 48 recenzowanych publikacjach naukowych przedstawionych do stycznia 2018 roku. Wszystkie publikacje umieszczone zostały na stronie www.harmonytest.com/references.
Test Harmony jest nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT), opartym o wolne krążące DNA i jest prenatalnym testem przesiewowym. Nie jest testem diagnostycznym. Test Harmony nie bada potencjalnego ryzyka wystąpienia innych zespołów genetycznych, niż wymienione w tej prezentacji. Przed podjęciem jakichkolwiek decyzji medycznych, wyniki testu Harmony muszą zostać skonsultowane z lekarzem prowadzącym pacjentkę, który może zaproponować potwierdzenie odpowiednim testem diagnostycznym. Test prenatalny Harmony został opracowany, a jego skuteczność określona przez Ariosa Diagnostics, laboratorium kliniczne z akredytacją CLIA/CAP mieszczące się w San Jose, CA USA. Usługa wykonania testu nie została zatwierdzona przez Agencję ds. Żywności i Leków (FDA).